La identificació d’un nou afectat permet perfilar una síndrome ultrarara associada a trets autistes

La seqüenciació completa de l’exoma d’un pacient, publicada a la revista Scientific Reports, ha permès diagnosticar-lo amb la síndrome de FOXP1, una malaltia ultrarara, caracteritzada per trets autistes i dificultats en el llenguatge. A tot el món només es coneix una vintena de persones amb aquesta patología genètica, de manera que cada nou cas ajuda a perfilar-la millor. Disposar d’un diagnòstic molecular ferm és essencial per obrir les portes cap a un millor tractament i seguiment clínic del pacient, així com per facilitar un diagnòstic prenatal als pares i ajudar les famílies a compartir experiències i informació.

L’equip responsable de l’estudi ha estat dirigit per Daniel Grinberg i Susana Balcells, investigadors del Grup de Genètica Molecular Humana de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu. La primera autora de l’article és Roser Urreizti, membre del mateix grup de recerca, que forma part de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB). 

Els investigadors han analitzat l’exoma (gens codificants) d’un pacient italià de trenta anys que inicialment tenia un diagnòstic temptatiu de la síndrome d’Opitz C, una altra malaltia ultrarara que causa greus discapacitats en els afectats. Fins ara, no s’havia trobat ni el gen ni la mutació responsable de la seva patologia.

Mitjançant la seqüenciació completa de l’exoma, els investigadors van trobar una mutació de novo —present en l’afectat però no en els seus progenitors— en el gen FOXP1. Aquest pacient comparteix molts trets amb la resta dels pacients de la síndrome de FOXP1, però com en totes les patologies, cada persona és un cas diferent. Els afectats per aquesta síndrome ultrarara identificada el 2010 tenen en comú les dificultats del comportament —dins de l’espectre autista— i del llenguatge.

«Estem molt satisfets d’haver pogut donar resposta a aquesta família, que feia molts anys que esperava tenir una idea clara del que li passava al seu fill. Disposar d’un diagnòstic molecular ferm permet a les famílies connectar i compartir experiències i informació a través de xarxes socials com Facebook o portals especialitzats com RareConnect o Diseasemaps, la qual cosa és de gran valor per a elles», subratllen els investigadors Roser Urreizti, Daniel Grinberg i Susana Balcells.

Diagnòstic genètic per a deu famílies

Aquesta recerca forma part d’un projecte per trobar el gen responsable de la malaltia en nens amb diagnòstic inicial d’Opitz C, que ha aconseguit identificar la causa de la patologia en deu de les onze famílies estudiades. El projecte s’ha finançat en part gràcies a una campanya de micromecenatge a la plataforma Precipita, el programa 300 exomes per elucidar malalties rares, del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), i els fons de la targeta solidària de CatalunyaCaixa obtinguts amb el suport de l’Associació Síndrome Opitz C.

També han col·laborat en aquesta recerca Sarah Damanti (Universitat de Milà), Raúl Tonda (CNAG), John M. Opitz (Universitat de Utah) i Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor, Itàlia).

Referència de l’article:

R. Urreizti, S. Damanti, C. Esteve, H. Franco-Valls, L. Castilla-Vallmanya, R. Tonda, B. Cormand, L. Vilageliu, J. M. Opitz, G. Neri, D. Grinberg, S. Balcells. «A de novo FOXP1 truncating mutation in a patient originally diagnosed as C syndrome». Scientific Reports, gener de 2018. Doi: 10.1038/s41598-017-19109-9

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

S'està connectant a %s